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한국인유전체역학조사사업 수집 자료를 활용하여 2019년 5월까지 총 998편의 연구논문이 발표되었으며, 주요 성과 및 연구결과는 다음과 같습니다. 자세한 내용은 「한국인유전체역학조사사업 연구성과집」을 참고하시기 바랍니다.

당뇨병

• 비만이 없는 사람들에서, 수면무호흡증이 있는 경우 수면무호흡증이 없는 사람에 비하여 전당뇨병(prediabetes) 및 당뇨병의 위험이 각각 3.2배, 2.2배 증가하는 것으로 나타났습니다.
  (Kim et al., Diabetes Care 2013, 36(12):3909-3915)
• 저녁형 인간은 아침형 인간에 비하여 당뇨병, 대사증후군, 근감소증의 위험이 각각 1.7배, 1.7배,3.2배 증가하는 것으로 밝혀졌습니다. 특히 저녁형 남성은 아침형 남성에 비하여 당뇨병의 위험이 약 3배 증가하였습니다.
  (Yu et al., Clin Endocrinol Metab 2015, 100(4):1494-1502)
• 본인이 담배를 전혀 피우지 않더라도, 간접흡연에 노출되면 당뇨병의 발생 위험이 간접흡연에 노출되지 않은 사람에 비해 1.4배 증가되는 것으로 나타났습니다.
  (Ko et al., Ann Epidemiol 2011, 21(1):42-47)
• 세포 내에서 독성 단백질을 분해하는 역할을 하는 파킨 단백질 생성에 관여하는 PARK2 유전변이는 공복 혈당 및 인슐린 분비에 유의적으로 관련되어 있음을 밝혔습니다.
  (Jin et al., Mol Cell Endocrinol 2013, 382(1):178-189)
• KoGES가 참여한 국제공동연구인 아시아 유전체역학 네트워크(Asian Genetic Epidemiology Network, AGEN)를 통해 아시아인에게 특이적인 당뇨병 관련 유전지표 6개를 발굴하였습니다.
  (Cho et al., Nature Genet 2011, 44(1):67-72)
• 당뇨병 발생에 관여하는 유전인자가 임신성 당뇨병의 위험에도 영향을 미치는지를 알아본 결과, CDKAL1 (rs7754840)과 MTNR1B (rs10830962) 유전변이는 임신성 당뇨병의 위험을 각각 52%, 45% 증가시키는 것으로 나타났습니다. 본 연구의 결과는 당뇨병과 임신성 당뇨병은 유사한 유전적 소인을 공유하고 있음을 시사하였습니다.
  (Kwak et al., Diabetes 2012, 61(2):531-541)
• 대두에 포함된 다양한 이소플라본의 하나인 제니스테인은 여성에서 당뇨병의 위험을 감소시키는 것으로 조사되었습니다. 특히, 혈중 제니스테인 농도가 가장 낮은 그룹(120.5 ng/ml)에 비해, 가장 높은 그룹(518.4 ng/ml)에서 당뇨병의 위험이 42% 감소한 것을 알 수 있었습니다.
  (Ko et al., Diabetologia 2015, 58(4):726-735)

심혈관질환

• 코골이는 증가된 경동맥 내중막 두께와 유의적 관련성이 있었으나, 혈관 내 플라크의 존재와는 관련이 없었습니다.
  (Lee et al., J Epidemiol 2014, 24(4):281-286)
• 일본인 남성에서 많은 양의 흡연은 관상동맥 석회화 및 대동맥 석회화와 유의적인 관련이 있었으며, 한국인 남성에서는 많은 양의 흡연은 대동맥 석회화와만 유의적인 관련성이 있었습니다.
  (Hirooka., et al., J Epidemiol Community Health 2013, 67(2):119-124)
• 총 콜레스테롤에서 HDL-콜레스테롤을 제외한 non-HDL-콜레스테롤과 아포지질단백B는 모두 심혈관질환 발생 위험과 유의한 관련이 있습니다. 따라서 심혈관질환 발생 위험 예측을 위해서는 LDL-콜레스테롤 뿐만 아니라 non-HDL-콜레스테롤과 아포지질단백B를 예측 모형에 포함시키는 것을 제안하였습니다.
  (Hwang et al., Medicine 2016, 95(24):e3644)
• 한국인 남성에서 음주량이 증가할수록 동맥경직도는 높아지는 것으로 조사되었습니다. 특히 노년 남성에서 음주량이 증가할수록 동맥경직도가 더욱 높아지는 것으로 나타났습니다.
  (Kim et al., Nutr Metab Cardiovasc Dis 2014, 24(7):767-776)
• 다양한 인구집단에서 심혈관질환의 위험과 관련된 유전변이에 관한 연구가 이루어졌으며, 한국과 서유럽 인구에서 심혈관질환에 관련된 염색체변이(9p21.3)를 확인하였으며(Cho et al.), 또 다 른 연구에서는 한국인에서 RYR1 유전변이가 좌심실 비대증과 관련이 있는 것을 확인하였습니다(Hong et al.).
  (Cho et al., Heart Asia 2010, 2(1):104-108)
  (Hong et al., Eur Heart J 2012, 33(10):1250-1256)
• 허리둘레가 남성은 85 cm 이상, 여성은 80 cm 이상일 때, 심혈관질환의 위험성이 각각 2배와 4배까지 증가되는 것으로 나타났습니다.
  (Baik et al., Korean J Community Nutr 2010, 15(2):275-283)

고혈압

• 정상체중의 건강인에 비하여 과체중 및 비만한 건강인의 고혈압 위험은 각각 20%, 120% 증가하는 것으로 조사되었습니다.
  ※ 본 연구에서 건강인이란 대사증후군 증상을 가지고 있지 않은 대상자를 말함
  (Lee et al., J hypertens 2013, 31(1):145-151)
• 지역사회 기반 코호트 참여자를 대상으로 식사패턴을 연구하여 '과일', '채소', '육류', '커피' 등의 4가지 식사패턴을 도출하였습니다. 이 중 채소류의 풍부한 섭취가 특징적인 ‘채소’ 패턴의 식사를 할수록 체내 염증 수준을 나타내는 지표인 C-반응성 단백질의 혈중 농도가 감소하는 것으로 나타났으며, 특히 이와 같은 효과는 고혈압을 앓고 있는 남성에서 두드러지는 것으로 보고되었습니다.
  (Lee et al., Nutr Metab Cardiovasc Dis 2014, 24(9):1004-1011)
• 이완기 혈압은 정상이나 수축기 혈압이 높은 고립성 수축기 고혈압은 노인에서 주로 관찰되는 고혈압의 유형입니다. 나이, 체질량지수, 허리-엉덩이 비율이 증가할수록 고립성 수축기 고혈압의 위험이 증가하였으며, 고립성 수축기 고혈압의 유병률은 도시지역에 비하여 농촌지역에서 특히 높았습니다.
  (Kim et al., J Hum Hypertens 2005, 19(11):877-883)
• 농촌 기반 코호트를 활용한 단면연구 결과, 지방조직에서 분비되는 아디포넥틴의 혈중 농도가 낮은 남성에 비하여 혈중 아디포넥틴 농도가 높은 남성은 고혈압 위험이 약 2배 더 높게 관찰되었습니다. 또한 혈중 아디포넥틴 농도가 낮은 비만 남성은 혈중 아디포넥틴 농도가 높은 정상체중의 남성에 비하여 고혈압 위험이 2.8배 높았으며, 폐경기 여성에서 역시 혈중 아디포넥틴 농도가 낮은 비만인 그룹은 혈중 아디포넥틴 농도가 높은 정상체중 그룹에 비해여 고혈압 위험이 2.4배 더 높았습니다.
  (Jung et al., Diabetes Res Clin Pract 2014, 103(1):51-56)
• 비만과 건강상태에 따른 고혈압 발생 위험을 연구한 결과, 정상체중의 건강인에 비하여 과체중 및 비만한 건강인의 고혈압 발생 위험은 각각 20%, 120% 증가하는 것으로 조사되었으며, 건강하지 않은 정상체중, 과체중, 비만군의 경우 고혈압 발생 위험이 20%, 50%, 150% 증가하는 것으로 보고하였습니다.
  (Lee et al., J Hypertens 2013, 31(1):145-151)
• 한국인과 중국인, 대만인 등 동아시아인을 대상으로 한 국제공동연구에서는 동아시아인에서 특이적으로 나타나는 혈압 관련 유전지표 5개(ST7L-CAPZA1, FIGN-GRB14, ENPEP, NPR3, TBX3)를 규명하였습니다.
  (Norihiro et al., Nature Genet 2011, 43(6):531-538)
• 중년 여성에서 수면시간이 5시간 미만이거나 7시간을 초과하는 경우, 고혈압의 위험이 각각 1.5배, 1.1배 증가하는 것으로 조사되었습니다. 뿐만 아니라, 폐경 전 여성에서 JMJD2A, LRRC7, THSD4, MYO1D 유전자들의 단일염기다형성과 수면시간의 상호작용은 고혈압 발생에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.
  (Kim et al., Circ J 2012, 76(4):907-913)

대사증후군

• 주 4회 이상 습관적으로 코를 고는 습관성 코골이는 대사증후군의 위험을 2.1배 증가시킬 뿐만 아니라 복부 비만의 위험도 2배 이상 증가시키는 것으로 나타났습니다.
  (Shin et al., Sleep Breath 2014, 18(2):423-430)
• 40-69세 성인을 대상으로 4년간의 추적연구를 수행한 결과, 하루에 30g을 초과하는 양의 알코올을 섭취하는 경우 대사증후군의 위험이 1.6배 증가하는 것으로 나타났습니다.
  (Baik et al., Am J Clin Nutr 2008, 87(5):1455-1463)
• 중년 여성에서 혈청 아디포넥틴 수준이 높은 그룹은 낮은 그룹에 비하여 대사증후군의 위험이 2.5배 증가하는 것으로 나타나, 여성에서 증가된 혈청 아디포넥틴 수준은 대사증후군을 예측할 수 있는 지표임을 밝혔습니다.
  (Kim et al., Biochem Biophys Res Commun 2015, 466(2):201-205)
• 하루에 알코올을 40g 초과하여 마시는 사람들은 술을 전혀 마시지 않는 사람들에 비하여 대사증후군의 위험이 1.3배 증가하는 것으로 나타났습니다.
  (Lee et al., Diabetes Res Clin Pract 2010, 88(2):196-202)
• 장내미생물총은 대사증후군 여부에 따라 다르게 나타났습니다. 대사증후군을 가진 질환자는 건강한 사람보다 장내미생물의 다양성이 낮았으며 대사증후군 질환자에서는 Sutterella, Methanobrevibacter, Lactobacillus 등이 풍부하게 나타난 반면, 건강한 사람에서는 Akkermansia, Odoribacter, Bifidobacterium 등이 관찰되었습니다.
  (Lim et al., Gut 2017, 66(6):1031-1038)

비만

• 7시간 이상 잠을 자는 사람들에 비하여 수면 시간이 5시간 이하인 사람들은 내장 비만의 위험이 2.1배 높았습니다. 수면무호흡 환자에서 역시 수면시간이 긴 사람보다 수면시간이 짧은 사람에서 내장 비만의 위험이 1.6배 증가하는 것으로 확인되었습니다.
  (Kim et al., Sleep 2013, 36(5):723-729)
• 나이, 섭취 열량, 소득 수준, 고강도 활동시간, 직업 등의 요인은 비만 발병에 유의적인 관련성이 있었으며, 특히 직업의 경우 기타 직종에 종사하는 사람에 비하여 농업 종사자의 비만 위험이 2.2배 높은 것으로 나타났습니다.
  (Kwock et al., J Korean Soc Food Sci Nutr 2013, 42(11):1753-1758)
• 만성적인 심리·사회적 스트레스는 비만을 포함한 다양한 질병을 일으키는 주요한 위험요인으로 알려져 있으며, 말초 및 중추신경계에 분포되어 있 는 신경펩티드Y는 비만뿐만 아니라 스트레스에도 영향을 주는 것으로 보고되어 왔습니다. 지역사회 기반 코호트를 활용한 연구 결과, 한국인에서 신경펩티드Y는 심리·사회적 스트레스 수준과 상호작용하여 비만의 발생 위험에 유의적인 영향을 주는 것으로 나타났습니다.
  (Kim et al., Psychoneuroendocrinology 2016, 69:10-15)
• 한국인 여성을 대상으로 식사패턴을 도출한 결과, 동물성 식품 섭취, 쌀·채소 섭취, 빵·우유 섭취, 국수 섭취패턴 등 4가지 패턴이 나타났습니다. 이들 식사패턴 중 쌀·채소 섭취패턴과 국수 섭취패턴은 복부비만의 위험을 각각 1.07배, 1.08배 높이는 것으로 조사되었습니다.
  (Kim et al., Acad Nutr Diet 2012, 112(10):1550-1559)
• 밤중 실외조명에 노출되는 빈도가 높은 그룹은 낮은 그룹에 비하여 비만의 위험이 1.2배 증가하는 것으로 나타났습니다.
  (Koo et al., Chronobiol Int 2016, 33(3):301-314)

이상지질혈증

• 알코올 및 불포화지방산의 섭취는 지단백질지방분해효소 생산에 관여하는 LPL 유전자의 발현을 조절함으로써 혈중 HDL-콜레스테롤 수준에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 하루에 15 g을 초과하는 양의 알코올 섭취는 혈중 중성지방 수준을 증가시키지만 제한된 알코올 섭취는 오히려 혈중 지질수준 개선에 도움이 되는 것으로 보고하였습니다.
  (Baik et al., J Nutr 2013, 143(10):1618-1625)
• 일반인 기반 코호트(농촌, 도시, 지역사회 기반 코호트) 자료를 대상으로 전장유전체연관분석을 수행하여 다양한 혈청 지질 수준에 영향을 미치는 유전요인에 관한 연구가 진행되었습니다. 그 결과, BANK1 유전자의 변이(rs3733197)는 LDL-콜레스테롤 수준과 유의적인 관련이 있는 것으로 나타났습니다.
  (Hong et al., J Hum Genet 2015, 60(3):113-118)
• KoGES 자료를 포함하여, 한국 성인과 아동 및 청소년을 대상으로 한 연구에서 PCSK5 유전변이와 다가불포화지방산 섭취 간의 상호작용은 혈중 HDL-콜레스테롤 수준에 유의한 영향을 주는 것을 밝혔습니다. 특히, PCSK5 유전자의 C 대립유전자는 낮은 수준의 HDL-콜레스테롤과 연관성을 보였으며, 다가불포화지방산의 섭취는 HDL-콜레스테롤 증가에 도움을 주는 것으로 조사되었습니다.
  (Jang et al., J Med Genet 2014, 51(12):782-788)

그 외 건강 관련 연구

• 요산은 인간의 DNA와 RNA 구성성분인 퓨린이 간에서 대사되어 생성되는 최종 분해산물로, 고요산혈증은 비만, 당뇨, 대사증후군, 통풍 등의 위험요인으로 알려져 있습니다. 농촌 기반 코호트 연구 결과, 비타민 C의 섭취는 고요산혈증의 위험을 낮추지만 탄산음료의 섭취는 고요산혈증의 위험을 높이는 것으로 조사되었습니다.
  (Bae et al., Joint Bone Spine 2014, 81(6):513-519)
• 일란성 쌍둥이를 대상으로 한 설문 조사결과, 음식에 대한 선호도, 식탐 등 음식과 관련된 행동 패턴의 25%는 유전적으로 결정되는 것으로 보고되었습니다.
  (Sung et al., Obesity 2010, 18(5):1000-1005)
• 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이를 대상으로 연구한 결과, 나트륨 섭취량과 짠맛에 대한 선호도는 주로 유전요인에 영향을 받으며, 같이 살고 있는 사람들 간에 공유하는 환경요인에 의한 영향도 일부 받는 것으로 나타났습니다.
  (Kho et al., Am J Clin Nutr 2013, 98(6):1410-1416)
• 생선류, 유제품, 과일 및 과일주스의 섭취량이 많은 식사패턴을 따르는 사람은 백미, 국수, 커피 섭취량이 많은 식사패턴을 따르는 사람에 비하여 인지기능 장애의 위험이 0.6배 낮아졌습니다.
  (Kim et al., Nutrients 2015, 7(6):4154-4169)
• 치주질환이 있는 노인은 치주질환이 없는 노인에 비하여 인지기능 저하의 위험이 약 2.1배 높은 것으로 나타났습니다.
  (Shin et al., J Am Geriatr Soc 2016, 64(1):162-167)
• 우울증이 없었던 사람이라도 불면증이 지속되는 경우 우울증의 위험 뿐만 아니라 자살을 생각하게 될 위험 역시 증가하는 것으로 보고되었습니다.
  (Suh et al., Sleep 2013, 36(3):369-376)
• 유전체 분석을 통해 한국인에서 신장에 영향을 미치는 15개의 유전요인을 발굴하였습니다. 유전 및 환경적인 요인에 의해 성인이 되었을 때 동년배 사람들 사이에 차이날 수 있는 키 차이는 최대 3.7cm이었습니다.
  (Kim et al., J Hum Genet 2010, 55(1):27-31)
• KoGES 자료를 포함하여, 아시아인에서 수축기 혈압(ATP2B1), 맥박(GJA1, CD46), 허리-엉덩이둘레비(C12orf51), 골강도(FAM3C, SFRP4), 체질량지수(FTO) 및 신장(HMGA1, ZBTB38, PLAG1, EFEMP1) 등에 영향을 미치는 11개의 유전요인을 발굴하였습니다.
  (Cho et al., Nature Genet 2009, 41(5):527-534)
• 혈청 비타민 D 농도가 낮은 사람들은 높은 사람들에 비해 비알코올성 지방간 질환의 위험이 약 1.6배 높은 것으로 보고되었습니다. 당뇨병 및 인슐린 저항성이 있는 사람들에서 역시 혈청 비타민 D 농도가 높은 사람들과 비교하여 혈청 비타민 D 농도가 낮은 사람들에서 비알코올성 지방간 질환의 위험이 각각 2배, 3.9배 높게 나타났습니다.
  (Seo et al., PLoS ONE 2013, 8(10):e75197)