개요

• 개인의 맞춤형 건강관리 기술개발을 위해 다양한 헬스케어 데이터를 활용한 인공지능 기술을 적용 및 대규모 컴퓨팅 기반 인공지능 기법을 개발 연구를 수행하고 있습니다.

내용

• 멀티모달 뇌영상 데이터 기반 치매 위험 예측 모델 개발
  • 임상정보, 인지검사, 구조적 MRI, 아밀로이드 PET, APOE 유전정보를 통합한 멀티모달 기계학습 모델을 구축하여 경도인지장애 환자의 알츠하이머병 진행 위험을 예측하고, 2년 추적자료로 예측 성능을 검증하였습니다.
  • 랜덤포레스트 모델이 가장 우수한 성능을 보였으며, 실제 AD 전환자의 대부분을 고위험군으로 선별했고, 고위험군에서 해마 위축, 인지·일상 기능 저하, APOE ε4 보유율 증가 및 추적기간 중 인지저하가 확인되어 치매 고위험군 조기 선별 가능성을 제시하였습니다.
  

  멀티모달 뇌영상 기반 치매 위험 예측 모델 개발 파이프라인 모식도

• 유전체 데이터 기반 치매 위험 예측 모델 개발
  • 한국인 BICWALZS 코호트의 유전체(K-Chip) 및 임상 데이터를 활용하여 알츠하이머 관련 SNP(54~76종)를 기반으로 한 멀티 알고리즘 기계학습 모델을 구축하고, 경도인지장애 환자의 치매 위험을 예측하였습니다.
  • XGBoost 모델이 가장 우수한 성능(AUC 0.881, PR-AUC 0.924)을 보였으며, APOE ε4 외 다양한 비-APOE 유전변이가 위험 예측에 기여함을 확인했고, 2년 추적 검증에서 높은 민감도로 전환자를 효과적으로 선별하여 유전체 기반 조기 예측 가능성을 입증하였습니다.
  

  유전체 데이터 기반 치매 위험 예측 모델 개발

• 유전체 데이터 기반 치매 위험 예측 모델 개발 논문
  • 논문제목 : A machine learning framework for classifying dementia risk in mild cognitive impairment: evidence from a Korean genome-wide association study cohort
  • 저널명 : Alzheimer’s Research & Therapy (IF 7.6, mrnIF 93.684)
  • 주요내용 : 한국인 코호트(BICWALZS)의 임상 및 유전체 데이터 기반으로 경도인지장애 환자를 치매 고위험군과 저위험으로 분류하는 머신러닝 예측모델 개발 및 평가
  

  유전체 데이터 기반 치매 위험 예측 모델 개발 논문

• 뇌영상 통합 분석 시스템
  • 멀티모달 뇌영상(MRI, PET)의 자동 분석(전처리·정량화·QC)을 위한 통합 파이프라인을 구축함으로써 FreeSurfer, LST-AI, PETSurfer 등의 검증된 분석 도구를 활용하여 대량의 뇌 영상 데이터를 효율적으로 처리할 수 있는 통합 분석 시스템을 마련하였습니다.
  

  분석 파이프라인

  

  FreeSurfer QC 실행 화면

• 다기관 뇌영상 정량화 데이터 실시간 분석·시각화 도구
  • 다기관 멀티코호트 기반 뇌영상(MRI) 정량화 결과와 임상·역학정보를 통합한 데이터셋을 시각적으로 탐색(box/scatter/violin plots, statistics summary, PCA 등)하여 변수 분포 특성, 경향성 및 배치 효과 등을 확인하고 combat harmonization을 수행 및 검증할 수 있습니다. 본 도구는 멀티 코호트 통합 분석을 위한 데이터셋을 구축하고 후속 분석 설계 및 데이터 활용도 제고를 위한 도구로 활용 가능합니다.
  • 해당 도구의 소스코드는 글로벌 오픈소스 코드 공유·협업 플랫폼인 GitHub (https://github.com/NIHxAI/NeuroStream)에 공개되어 있습니다.
  

  다기관 뇌영상 정량화 데이터 실시간 분석·시각화 도구(NeuroStream) 실행 화면