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만성 및 유전질환 유전체 연구

수정일
2022-10-12
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배경/목적

  • 만성질환은 환경적 원인뿐만 아니라 유전적 원인, 신체의 생리적 기전의 변화 등 복합적인 원인으로 발생
  • 최근 대규모 유전체 연구를 통해 만성질환 연관 유전요인(만성질환 연관 유전변이들은 ‘유전요인’으로 정의함)들이 다수 발굴되었음
  • 그러나, 대부분 유럽인 대상의 유전체 분석 결과들로 해당 결과를 비유럽인에 적용시에는 질환 예측률이 약 50% 수준으로 현저히 저하되는 등 문제점이 보고된 바 있음
  • 본 사업에서는 전장유전체연관성분석 (genome-wide association study, GWAS) 등 한국인 특이적 만성질환 연관 유전요인 발굴 연구를 통해 만성질환 예측(prediction) 및 예방(prevention) 등 한국인 정밀의료 연구 기반을 구축하고자함
    • ※ 형질: 키, 몸무게, 비만도, 당 수치 등의 신체계측과 생화학 지표 등
    • ※ 전장유전체연관성분석: 유전체에 존재하는 수천만개의 유전변이와 형질과의 통계적인 연관성을 분석하여 형질에 영향을 미치는 유전변이를 발굴하는 기법

내용

코호트 기반 전장 유전체 연관분석 연구

  • 유전체 정보와 코호트의 역학 자료를 연계하여 만성질환 연관 유전형질들에 대한 전장유전체연관성분석 수행 및 유전요인 발굴
  • 코호트 역학자료로부터 제2형 당뇨, 고혈압, 비만 등 주요 만성질환과 공복혈당 등 유전형질에 대한 정보를 추출
  • 한국인칩, 엑솜칩, Affy 5.0, Affy 6.0, Illumina OMni1 등을 이용한 전장 유전체 연관성 분석을 수행

대규모 컨소시엄 구성을 통한 국제공동연구

  • 아시아인 특이적인 유전요인 발굴을 목적으로 하는 ‘아시아 유전체 역학 네트워크 (Asian Genetic Epidemiliogy Network, AGEN)’ 및 수십만 명의 다인종(서양인, 아프리카인, 동양인 등) 대상으로 연구하는 국제컨소시엄에 참여하여 제2형 당뇨 등 만성질환 및 공복혈당, 혈압 등 당뇨 관련 형질에 대한 대규모 전장유전체연관 메타분석 연구를 수행

유전체기능 검증 연구

  • 만성질환 연관 유전요인 중 기능주석분석(functional annotation)을 수행하여 기능 유전변이 선별
  • 표적 유전자 편집 (Targeted genome editing) 기술을 이용한 유전변이 특이적인 세포주 모델 제작과 표현형 분석을 통한 기능 검증
  • 질환 관련 대사체 정보 생산·분석 및 유전체 데이터와의 비교통합 분석을 통한 만성질환 연관성 규명
만성질환연관유전변이발굴 및 기능검증 자세한 사항은 다음의 내용을 참조하세요

만성질환연관유전변이발굴 및 기능검증

연구설계(예. 환자-대조군연구)
Control, Case
유전체 분석 (예. SNP 칩 등)
Genotyping With microarray, Genome Sequencing with NGS analyzer
유전체 정보 정도 관리
Sample QC, 1. Call rate, 2. Relatedness, 3. Population stratification, Genotype QC 1. Call rate, 2. Quality score, 3. HWE, 4. MAF
전장 유전체 연관성 분석 (GWAS)
Quantile-Quantile plot, Manhattan plot, Regional plot, Replication study : Replication analysis with Independent sample set
메타분석 기능검증연구
analysis, Functional analysis, Other analysis : gene- based, pathway, gene-gene interaction polygenic risk estimation, etc.

기대효과

  • 한국인 대상 유전체연구 기반 과학적 근거 정보 확보를 통해 한국인 정밀의료 연구 기반 강화
  • 한국인 대상 대규모 인구집단 유전체연구 결과 공개 및 기술이전을 통한 국내 정밀의료 연구 분야 활성화 및 관련 산업화에 기여

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