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배경/목적

최근 대규모 인구집단 대상 질환 오믹스 연구를 통해 질환에 영향을 미치는 위험인자를 신속하게 발굴하고 있으며 정밀의료 분야 시장 선점을 가속화하고 있음

• GWAS catalog(‘21.9 기준)에는 5,343개 논문의 약 29만여 개의 유전 인자가 등록됨

그러나 기존 연구는 대부분 유럽인 대상 연구로, 유럽인 연구 결과를 한국인을 포함한 동아시아인에 적용 시 질환 예측 정확도가 50% 수준으로 현저히 하락됨이 보고되었음

특히 유전체연구는 대규모 인구집단 유전체정보 분석이 필수적으로 대규모 한국인 유전체정보 생산 및 공개 필요한 실정임

또한 질환 발생 원인과 병태생리 연구를 위해 조직 유래 오믹스 연구가 필수적이나 한국인을 포함한 동아시아인 대상 오믹스 연구 인프라는 미미한 수준임

• 주요 오믹스 인프라: ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements), IHEC(International Human Epigenome Consortium), GTEx(Genotype-Tissue Expression) 등
• 참고: Lonsdale et al. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project, Nature Genetics 2013
• 미국 GTEx 내 인종 비율 : 아시아인 1%, 서양인 84.3%, 아프리카인 13.7%
• IHEC 내 인종 비율: 아시아인 1.4%(한국 48개, 일본 72개)이나 대부분 유럽인 유래 정보

대규모 한국인 오믹스 연구 기반 구축 및 신속한 공개를 통해 국가경쟁력 제고 필요

내용

만성질환 관련 약 16만명 유전체정보 생산 및 공개

• 인구 집단 코호트 대상 약 16만명 유전체 정보 생산 및 약 7만명 유전체정보 공개 중
  • * 제3자 제공 동의 여부 확보한 경우만 국립중앙인체자원은행을 통한 공개

한국인 참조 후성유전체정보 생산 및 공개

• 한국인 주요 만성질환(제2형 당뇨 등) 관련 후성유전체 표적세포 수집
• 50종 조직 및 세포의 참조후성유전체 정보생산
• 후성유전체 정보공개를 위한 정도관리, 데이터 표준화

국제인간후성유전체컨소시엄(IHEC) 가입 및 공동연구 추진

• ‘11년 10월 IHEC 네덜란드 암스테르담 연례회의에서 정식 회원국으로 가입
• ’12년 유전자발현조절 표준데이터구축사업 예산 확보
• IHEC 워크그룹을 통하여 제2형 당뇨 관련 만성질환의 후성유전체 연구 및 분석 관련 공동연구 수행 (`13 ~)

한국인 질환 오믹스정보 생산

• 위암 오믹스정보(유전체, 후성유전체, 전사체) 100건 이상 생산 (`19~)
• 오믹스정보(메틸레이션 EPIC array) 32건 생산(`19~)
• 간암 오믹스정보(유전체, 후성유전체, 전사체) 100건 이상 생산 (`20~)
• 유방암 오믹스정보(유전체, 후성유전체, 전사체) 80건 이상 생산(`21~)
• 만성뇌혈관질환자 섬유아세포 오믹스정보(전사체) 100건 이상 생산(`22~)

유전체정보 분석 서비스 및 질환유전체 검색 서비스 지원

• 한국인 임퓨테이션 서비스(Korean Imputation Service) : 한국인 전염기서열정보 4,799명 기반 유전체칩 유전변이 정보 확장 서비스
• 질환유전체 검색 서비스(PheWeb) : 다양한 질환 및 유전변이의 연관성 분석 결과를 검색 및 열람하는 웹인터페이스

기대효과

• 한국인 오믹스 연구 인프라 구축 및 공개를 통한 오믹스 연구 분야 국가 경쟁력 제고
• 국내 연구자 대상 오믹스정보 활용 프로토콜 공개 및 교육을 통한 국내 연구자 역량 강화
• 한국인 정밀의료 유전체 연구 분석 지원 및 편의성 제공