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만성 및 유전질환 유전체 연구

수정일
2022-10-12
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배경/목적

  • 기존 상용 유전체칩(이하 '칩') 및 염기서열분석을 이용한 기존 유전체 연구기법은 한국인 만성질환 예측·예방을 위한 대규모 인구집단 유전체 연구 수행에는 적합하지 못한 한계점이 있음
  • 염기서열 분석의 경우 모든 유전변이 발굴이 가능한 장점이 있으나 고비용과 높은 계산력이 요구됨
  • 기존 상용 칩은 서양인 중심 설계로 한국인 유전체를 충분히 설명하지 못하는 한계점이 있음
  • 이러한 연구기법의 문제점을 극복하기 위해 유전체 연구 선진 국가에서는 자국민의 유전체 정보를 기반으로 바이오뱅크 칩을 제작하고, 대규모 인구집단 유전체정보를 생산, 유전체연구에 활용하고 있음
  • 이에 국립보건연구원에서는 한국인 유전체연구에 최적화된 한국인칩을 2014년 버전1(KORV1.0)을 제작하고, 컨텐츠 업데이트를 통해 2016년 버전1.1(KORV1.1)을 제작하였으며 현재 국립보건연구원과 국내 연구자들이 활용하여 약 35만명 이상의 유전체정보를 생산하는 등 활용하고 있음
    • ※ 유전변이: 인간은 서로간에 99%이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있음. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있음
    • ※ 유전체: 모든 유전정보의 집합을 말함
    • ※ 유전체칩: 동전크기보다 약 10배정도 작은 크기로 제작된 반도체 칩으로 하나의 반도체칩에서 수십 만 개 이상의 유전변이 정보 확인이 가능함

내용

한국인칩 제작 및 한국인칩을 통한 유전체 정보 생산

  • Genomic Coverage 95% 이상(MAF ≥ 5%) 및 73% 이상 (MAF 1~5%)
  • 한국인 인구 집단에서 나타나는 기능 변이, 약물유전체 변이, 유전자 발현에 영향을 주는 eQTL 변이, HLA 지역 변이 등 포함
  • 정확도, 재현성 99.5% 이상
  • 한국인 유전체 정보 생산 (2016년 누적 약 9만 명, 2017년 약 3만 9천 명 예정)

한국인칩 분석 기반 제공

  • 한국인칩 검증 자료 및 분석 파이프라인 구축
  • 한국인칩 정확도에 관련한 검증 자료를 제공
  • 한국인칩 정도관리 및 응용 파이프라인 제공
국립중앙인체자원은행 운영 체계 자세한 사항은 다음의 내용을 참조하세요

국립중앙인체자원은행 운영 체계

한국인 시퀸싱 데이터, 국제 공개 데이터 (1,000지놈 / 엑솜시퀸싱연구결과)를 이용,한국인칩 컨텐츠 후보 유전변이 추출

  • Tagging SNP (주변 유전지역을 대표할 수 있는 SNP)
  • 보고된 질병 연관 유전변이
  • 단백질 기능에 영향을 줄 것으로 예상되는 유전변이
  • 약물유전체 관련 유전변이

한국인 컨텐츠 유전변이 선별

  1. 1. 검증이 완료된 유전변이 한국인칩 컨텐츠로 확정
  2. 2. 미검증 유전변이 재설계 및 검증
  3. 3. 실험시 문제가 보고된 유전변이 제거 (공개데이터 활용)

검증된 유전변이 (Best Performance) 선별

한국인 칩 제작

한국인칩 사업 경과

한국인칩 사업 설명회 개최('14. 4. 24)

  • 한국인칩 사업 계획에 대한 설명, 칩 디자인, 자문회 구성 및 활용방안 등에 대한 패널 토의

한국인칩 제작을 위한 자문회 구성 및 운영('14. 5. ~ '14. 10.)

  • 한국인칩 제작을 위한 콘텐츠 확보를 목적으로 관련 자문을 받기 위한 자문회 구성, 자문회는 유전체학, 생물정보학, 의학 등 관련 분야 전문가로 구성, '14년도에 총 5회의 자문회를 개최하여 전문가 자문 및 의견을 반영

한국인칩 사업 성과 발표회 개최('15. 5. 13)

  • 한국인칩 제작/분석 결과 발표 및 향후 데이터 생산 규모, 분석 대상 질환 선정 및 데이터 활용 방안에 대한 패널 토의

한국인칩 컨소시엄 설명회('16. 4. 25)

  • 한국인칩 활용을 극대화하기 위해 외부 전문가로 구성된 컨소시엄 운영, 관련 연구자에게 한국인칩 컨소시엄을 설명하기 위해 한국유전체학회와 공동주관으로 설명회 개최

한국인칩 활용 성과 확대를 위한 조사 연구 사업('16. 10. ~ '17. 11.)

  • 한국인칩 활용 방안 개발, 분석 프로토콜 개발, 전문가 자문, 컨소시엄 내 전문가 워크숍 등 개최

한국인칩 컨소시엄 홈페이지 운영('16. 11. ~ )

  • 한국인칩과 한국인칩 컨소시엄에 대한 공지사항, 연구 내용 소개, 질문과 답변 등 홍보 홈페이지 운영

한국인칩 컨소시엄 전문가 워크숍 개최('16. 12. 13/'17. 2. 9.)

  • 한국인칩 컨소시엄 참여자들과 한국인칩을 활용한 연구내용 및 컨소시엄 현황 공유와 함께 한국인칩 활용 방안 논의

한국인칩사업 백서 제작 및 배포('18. 1. 24.)

한국인칩 상용화 추진 ('18. 11 ~ )

  • 한국인칩 기술이전 계약을 통한 상용화 추진 (5개 사업체 계약 완료)
    • ※ ‘22년 5월 기준 약 3억원의 기술료 국고환수 완료

한국인칩 컨소시엄 공청회 개최('19. 2. 12)

  • 한국인칩 사업의 성과인 유전체정보 공개, 기술이전, 상용화 현황 소개 및 연구 활성화 방안 논의

기대효과

  • 한국인 유전체칩 국내 개발로 수입대체효과 발생
  • 한국인 유전체연구 최적화된 콘텐츠 활용으로 연구 활용성 및 효율성 증대
  • 한국인칩 유전체연구 분석 프로토콜 제공 및 교육 등을 통해 국내 유전체 연구 역량 강화

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