[ 연구의 필요성 및 개요 ]
일반 인구집단을 대상으로 한 인간 유전체 역학연구는 유전-환경 상호작용을 포함하는 질병 발생 기전을 연구하고, 실현 가능한 예방 방법을 찾아낼 수 있는 궁극적인 연구 방법으로 서구 선진국에서 시작하여 전 세계적으로 확대되고 있다. 또한 질병 발생과 관련한 유전적 요인의 영향을 밝히는 것은 오늘날 질병 예방과 조기 진단, 치료에 이르기까지 국민보건 향상을 위해 그 중요성이 강조된다. 기존의 질병과 유전자에 관한 연구는 고 위험가계(high risk family)를 대상으로 침투력이 높은 유전자와 그 유전형태를 파악하고자 하는 것이었다면, 최근의 유전 역학 연구는 새롭게 밝혀진 인간 유전체지도에 근거하여 침투력이 낮으면서도 일반인구집단에서 상대적으로 흔하게 관찰되는 유전자의 다형성이 여러 만성 질환 발생에 미치는 영향 파악에 중점을 두고 있다.