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[2007] 각막이상증 (Corneal dystrophy) 유전질환조사가계 구축 및 분석
  • 부서형질연구팀
  • 연구기관연세대학교
  • 연구자김응권
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  • 수정일2021.08.02
  • 조회수355
○국내 각막 이상증 환자 및 가족에 대한 정확한 임상적 진단과 원인유전자(Bigh3)의
돌연변이(R124H) 유무 확인으로 대규모 질환가계 (가구원 5명 이상, 총 540명) 확보하였
다.
○유전정보 및 혈액시료를 채취하여 본 질환의 질병지표 발굴을 위한 유전학적 기초자
료 확보하였다.
○당뇨병, 고혈압 등의 만성습관성질환에 대한 역학 및 임상자료 수집-DB 구축 및 합병
증의 기초자료를 획득하기 위한 안질환 검사를 수행하였다.
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