Muti-allelic CNV marker의 발굴을 위해여 404개의 trio를 구성하여 사용하였으며, 새로운 발굴
기법을 개발하여 총 671개의 muti-allelic CNV markers를 발굴함. Chromosome 6의 경우 가장 많은
multi-allelic CNV markers가 분포하고 있었으며, chromosome 20 및 21은 가장 적은
multi-allelic CNV markers의 분포를 보였음. Coding 영역에 존재하는 multi-allelic CNV
markers는 7개(1.1%)였으며, intron 부위에 존재하는 markers는 185개(27.9%)였으며,
flanking_5′UTR에 존재하는 marker는 238개(35.8%)였으며, flanking_3′UTR에 존재하는 markers는
234개(35.2%)였음. 총 1,070개의 시료를 대상으로 Nexus Copy NumberTM software를 사용한 CNV
region의 발굴결과, 시료별로 중복되는 CNV를 포함하여 총 5,328개의 CNV region들을 발굴하였으
며, 이를 aggregation 분석을 수행하여 총 621개의 CNV locus를 발굴함. 하나의 시료당 평균 4.98
개의 CNV region을 가지고 있었음. 이상의 방법들로 발굴된 CNV marker 및 CNV region들은 질병유
발의 원인 규명 및 질병 관련성 분석에 중요하게 활용될수 있으며, 이를 위한 second validation
이 필요할 것으로 사료됨