최근 개인유전체에 대한 관심이 증가하면서 유전학과 유전체학의 융합 분야에서 활발
한 연구가 수행되고 있으며 특히 후성유전체 데이터를 유전학적 관점에서 분석하는 새로
운 연구 동향이 나타나고 있다. 특히 열린 염색질 (open chromatin)은 transcription
factor (TF) 결합부위 등을 포함하고 있는 중요한 후성유전학 조절지역으로서 이에 대한
유전학적 측면이 최근 Science, Nature 등에 고루 발표되어 왔다.
본 연구에서는 유전학적 양상 (DNA 서열)이 열린 염색질에 미치는 영향을 새로운 관
점에서 연구하기 위하여, 유전형 데이터가 존재하며 특정 형질 (allergy)에 있어 차이를
보이는 한국인 일란성 쌍둥이 35쌍을 FAIRE (formaldehyde-assisted isolation of
regulatory elements)-seq 방법을 이용하여 분석하고자 하였다.
직접적으로 DNA 서열이 열린 염색질에 주는 영향을 연구하기 위해 일란성 쌍둥이
간에 나타나는 서열의 차이, 즉 somatic mutation들을 탐색하였으며, 특히 이들이 염색질
의 열린 정도 (chromatin accessibility)의 차이와 연관되는 여러 다양한 case들을 발굴
하였다. 특히 특정 TF 결합부위 서열에 이러한 mutation이 나타나는 경우와 더 나아가
특정 histone modification이 accessibility와 연관됨으로써 여러 단계의 세포분열을 거치
면서도 쌍둥이 간 차이가 계속 유전되는 경우를 조사하고자 한다.
더 나아가 쌍둥이 간 염색질 열린 정도의 차이, 즉 후성유전학적 형질이 유전형에 의
해 영향을 받는 genetic-epigenetic 상호작용을 살펴보고자 accessibility의 정량적인 차
이에 대하여 quantitative trait loci (QTL) mapping 분석을 시행하고자 하며, 후속 연구
로서 해당 쌍둥이 샘플에 대한 유전자 발현 데이터를 생산하여 자가면역 질환의 발병 차
이와 연관되는 열린 염색질 및 유전자 발현의 차이를 발굴하고 이러한 차이를 설명할 수
있는 유전적 소인을 조사하기 위한 자료로서 활용할 계획이다.