본 연구에서는 참조 패널 데이터를 기반으로 NGS 등과 같은 대용량 SNP 유전자형 데이터에
imputation 방법을 적용할 경우 많은 시간이 소요되는 문제를 해결하기 위하여, 기존의 imputation
성능은 유지하면서 수행 시간을 줄일 수 있는 효율적인 imputation 알고리즘을 개발하는 것을 그 목
표로 하였다. 이를 위해 아래와 같은 세부 목표를 가지고 연구를 수행하였다.
- NGS 기반의 imputation 방법론 선행연구 조사 및 실험 데이터 수집
- SNP 유전자형 결측치 대치를 위한 참조패널 구축 및 알고리즘 개선 연구
- Imputation 결과 검증 및 성능 평가
본 과제와 관련하여 수행한 연구 내용을 요약 정리하면 아래와 같다.
l NGS 기반의 imputation 방법론 선행연구 조사 및 실험 데이터 수집
▷ NGS 기반의 imputation을 위한 Beagle, MaCH, PLINK 등 관련 선행연구조사
▷ NGS 데이터 기반 SNP 유전자형 데이터 획득
▷ NGS 기반 SNP 유전자형 데이터 Imputation을 위한 참조 패널 데이터 수집 및 생성
l SNP 유전자형 결측치 대치를 위한 참조패널 구축 및 알고리즘 개선 연구
▷ 대용량 데이터 처리를 위한 블록 기반 imputation 알고리즘 개선 및 병렬처리 모듈 개발
▷ Reference panel pruning을 통한 imputation time 개선 방안 연구
▷ Selective reference panel 사용을 통한 imputation time 개선 방안 연구
▷ 블록기반 selective reference panel 사용을 통한 imputation time 개선 방안 연구
l Imputation 결과 검증 및 성능 평가
▷ 블록 기반 병렬처리 모듈에 의한 imputation 실험 및 결과 분석
▷ Reference panel pruning을 사용한 imputation 실험 및 결과 분석
▷ Selective reference panel을 사용한 imputation 실험 및 결과 분석
▷ 블록 기반 selective reference panel을 사용한 imputation 실험 및 결과 분석