1. 연구목적 및 필요성
유전자검사 관련 기술의 발전과 함께 유전자검사의 활용도가 높아지고 있음에도 불구하
고 현재 우리나라는 유전자검사의 임상적 의의 및 활용 방안에 대한 명확한 분류 체계 및
지침이 정립되지 않은 상태로서 유전자검사의 적절성 및 유용성에 대한 관리 지침과 실태
조사가 필요한 상황임. 본 연구는 유전자검사를 효율적으로 활용하는데 필요한 분류 및
관리체계를 개발하는 것을 그 목표로 함.
2. 연구내용 및 결과
1) 유전자검사 분류체계 개발
국내외의 대표적인 유전자검사 분류체계 자료 수집 및 분석
조사한 자료들을 근거로 유전자검사 분류체계 작성
본 과제의 유전자검사 분류체계를 이용하여 대표적인 유전자검사들을 분류함
2) 유전자검사 표준설명서 개발
유전자검사 분류체계를 근간으로 유전자검사 표준설명서 개발
실제 검사를 적용하여 예시를 제시함
3) 유전자검사 평가프로토콜 개발
보험에 등재되지 않은 유전자 검사에 대한 임상적 유용성 판정체계안을 개발함
기존에 신고된 유전자 검사 중 일부를 예시로 판정하여 봄
3. 결론
본 연구에서는 실질적으로 적용 가능한 유전자검사 분류체계 및 표준설명서, 유용성 판
정체계안를 개발하였다. 이 체계는 향후 유전자검사 관리의 기본이 될 수 있을 것으로 생
각함.