인체시료자원은 질병의 예방과 진단, 맞춤치료, 신약/신기술 개발의 핵심요소로서 인간의 삶의
질 향상을 위한 보건의료 연구의 중요한 자원이다. 이를 위해 질병관리본부 유전체센타에서는 2001
년부터 일반인과 질환자들 대상으로 다양한 형태의 인체자원을 수집 보관해 오고 있다.
이에 본 연구에서는 첫째, 국립중앙인체자원은행에서 보관중인 인체자원 및 시료분양 현황을 파
악하고, 둘째, 외국 유사 연구에서의 분양 원칙 및 절차를 검토하여, 셋째, 국내 연구자를 대상으로
시료 분양의 원칙과 절차를 문서화함으로서, 넷째, 보다 체계적이고 공개적으로 시료 분양이 활성화
되는 기반을 마련하고, 다섯째, 궁극적으로 다양한 연구주제로 인체자원의 활용을 최대화하는 방안
을 제안하고 한다.
우리나라 질병관리본부의 국립중앙인체자원은행은 한국인유전체역학조사사업, 국민건강영양조사
등을 통해 일반인 인체자원 39만 명분을 수집하고, 전국 17개 인체자원단위은행에서 질환군 인체자
원 22만 명분 이상을 수집하여 2012년 12월 현재 인체자원 60여만 명의 자원을 수집하였다. 그런데
지금까지 전체 인체자원 누적 분양 현황에 따르면 전체 분양건수의 약 86%가 DNA자원이 차지하
는 반면 혈청, 혈장 등 다른 생물자원의 분양은 낮은 편이고, 분양자도 내부분양이 62%를 차지하고
있어, 외부 연구자에 의한 인체시료 활용이 낮다고 할 수 있다. 이에 본 연구에서는 국내 국건영과
유사한 미국의 National Health and Nutritional Examination Survey(NHANES)와 유전체 코호트와
유사한 PLCO study 에 대한 방문조사를 통해 시료분양의 가장의 큰 기본원칙은 시료를 생산한 연
구의 특성에 맞춰 시료가 활용되어야 한다는 점을 확인할 수 있었고, 이를 기반으로 국내 국립중앙
인체자원은행의 분양원칙을 문서화하였다.
대규모 코호트연구에서 기 확보된 생체자원의 효율적인 활용을 위해 보다 정교한 연구설계가
시료수집 및 자료분석단계에서 고안되어야 한다. 이를 위해 nested case-control design 과
case-cohort design 을 이용한 대조군 선정기법이 개발되어 활용되고 있다. Nested case-control
study 는 기저조사 참여자에 대한 추적조사과정에서 환자(case)가 발생하는 시점에 대조군(control)
을 동시에 선정하는 것으로, 이 때 대조군은 환자 발생시점까지 질병이 발생하지 않은 집단에서 무
작위로 선정, 짝짓기하는 것이다(incidence density sampling). 이때 짝짓기 요인은 성, 연령, 기조조
사 시기, 연구센타 등 외에도 생체지표의 분석과 관련된 제반 요인, 예를 들어 batch effect,
sample decay, freeze-thaw cycle 등에 대해서도 시도할 수 있다. 한편 case-cohort design 은 전
체 기조조사 코호트 구성원의 무작위 소집단(random subset), 즉 subcohort를 선정하는 것을 말한
다. 이 때 subcohort 은 주된 교란요인에 따라 층화무작위추출로 선정할 수도 있다. 유전체 코호트
전체의 약 10% 정도인 20,000 여명을 연구기반, 연구시기, 성, 그리고 연령별로 층화하여 해당 대상
자의 약 10%를 무작위로 선정하여 universal control 로 활용할 수 있다.