조직구증식증(LCH, HLH)은 소아청소년기의 중요한 희귀혈액질환이나, 국내에는 아직 질환 전문가
그룹이 형성되어 있지 않으며, 진단과 치료법이 표준화되어 있지 않다. 조직구증식증의 역학적, 임상
적 특성에 대한 포괄적 파악을 위해 기초적인 국내 현황 및 역학에 대한 자료의 확보가 절실하다. 이
를 바탕으로 전국에 걸친 진료 네트워크와 환자 레지스트리 및 검체은행을 구축하여 전향적으로 환자
를 등록하고 관리하는 것이 필요하다.
우선, 조직구증식증의 국제적인 현황 파악을 위해 다양한 문헌 조사가 이루어졌으며, 또한 현재 진행
중인 각국의 다기관 연구에 대한 고찰을 시행하였다. 또한, 10여년간의 국내의 후향적인 역학 자료를
분석하여 국내의 환자 발생 현황과 임상적 특성, 치료 경과 등을 분석하였다. LCH에 대해서는 일본
의 전향적 레지스트리 자료와 비교 분석을 하였다.
현재 국제적으로 가장 대규모로 진행되고 있는 LCH 연구인 LCH-III, HLH 연구인 HLH-2004 및 일
본의 JLSG-02, 12에 대한 분석을 하였다. 또한 향후 진행될 LCH-IV trial의 연구 설계를 분석하였
다. 그 외에도 해외의 다기관 연구 및 임상적, 유전적 연구를 분석하여 향후 국내 레지스트리의 임상
적, 기술적 변수를 정하였다. 또한, Hisitocyte Society와 일본조직구증식증연구회의 연구 책임자를
만나 기술적 조언을 구하고, 해외의 연구체계를 벤치마킹하였다.
이를 바탕으로 LCH의 장기적 추적 관찰 연구의 목표를 후기 합병증의 발생 빈도, 재발율의 확인,
위험장기 침범 환자의 유병율 및 치사율 추적, 이차 악성질환 발생에 대한 추적 관찰, 심리사회
적 측면에 대한 추적 관찰로 정하였다. HLH의 경우 진단시의 임상적, 실험실적 소견과 질병의
급성 경과의 관찰이 중요하다. 또한, 일차성 및 이차성 HLH의 자연 경과의 차이를 파악하는 것
이 연구의 중요한 목적이다. 따라서 HLH의 연구의 장기적인 목표는 일차성과 이차성으로 나누어
서 정하였다. 일차성 HLH의 경우에는 면역학적 기능의 회복에 대한 추적, 조혈모세포이식 환자
의 장기 경과, 조혈모세포이식을 시행하지 않은 일차성 HLH 환자의 자연 경과로 정하였고, 이차
성 HLH의 경우에는 이차성 HLH의 원인에 따른 질병의 자연 경과와 성인 HLH 환자의 병인론
에 대한 연구를 계획하였다. 이러한 전향적 등록 연구의 경우에 데이터의 질 확보가 필수적이므
로, 임상 데이터 관리위원회의 구성을 계획하고, 데이터 관리를 위한 표준운영지침을 제작하였다.
임상적 관찰 연구 외에도 질병의 유전적 배경에 대한 연구를 위하여 검체은행 네트워크를 구축하
기로 하여, 그 네트워크의 구조와 검체은행의 운영 지침을 마련하였고, 검체를 이용한 실험실적,
유전적 연구 프로젝트가 제안되었다.
이러한 역학 조사 및 전향적 환자 레지스트리 구축을 통하여 조직구증식증의 경과를 더욱 명확하게
파악하고 치료 방침을 발전시킬 수 있을 것이다. 또한 이러한 추적 관찰 정보는 환자, 보호자에게 직
접적인 도움이 될 수 있고, 희귀질환 관리를 위한 중요한 정책적 예시가 될 것이다. 또한 검체은행 네
트워크를 구성하여 조직구증식증 유전자 연구를 지속함으로써, 국내 환자의 유전자 검체 및 기초
자료를 확보할 수 있으며, 이를 통해 환자의 조기 진단 및 치료에 기여할 수 있을 것이다.