특발성 폐동맥고혈압은 가족력이나 뚜렷한 원인 없이 폐모세혈관 전부위 폐혈관에서 일차적인
문제가 발생하여 폐혈관 저항이 점차적으로 증가되어 우심실 기능 장애와 사망을 유발하는
난치성 질환이다.
해당질환은 만족스러운 치료방법이 없으며 진단시 예후가 말기 악성종양에 준해 조기 진단과
치료가 생존률 향상에 필수적이다.또한,우리나라 건강보험심사평가원 자료에 따르면 국내에
1500명 내외의 환자가 보고되고 있으나,국외의 폐동맥고혈압 국가등록사업의 결과 유병률
빈도를 감안할 때 추정되는 국내 환자 수는 약 500명 미만으로 대표적인 희귀난치성 질환이라 할
수 할 수 있다.
난치성 질환에 대한 국가관리체계 수립 사업의 일환으로 우리나라 특발성 폐동맥고혈압의 정확한
통계와 자연사 이해 및 적절한 예방관리지침을 개발하여 보다 나은 치료의 기회를 제공하기
위하여 본 사업을 통해 특발성 폐동맥고혈압의 관리 및 예방관리지표 생산을 위한 장기추적조사
프로토콜을 제시하고자 한다.
국내에 산재한 환자분포 및 진단이 적확히 이루어지지 않는 희귀난치성 질환의 국내 현실을
감안하여 본 등록사업은 병원기반의 다기관 공동 코호트 연구로써,제안된 표준화 프로토콜을
기반으로 총괄연구기관을 선정하며,광역권역의 환자 추적관리를 담당할 소수의 거점기관과 기타
참여기관을 선정하여 환자 모집,선별,등록 및 기초 조사와 추적조사를 진행하도록 한다.
자료의 수집은 웹 기반으로 하며,각 의료기관의 참여도를 향상시키고 환자의 손실을 막기 위해
전문연구원을 배출하여 거점기관에 파견하는 형식을 취하며,연차평가를 통해 등록 및
관리실적을 평가하여 거점기관을 매년 재선정함으로써 각 기관간 선의의 경쟁을 통해 환자
코호트 구축 및 자료의 질관리를 향상시킨다.
환자의 모집은 주관기관 및 거점기관에서 우심도자술과 적정한 감별진단검사를 통해 특발성
폐동맥고혈압 진단군을 대상으로 의무기록을 고찰하여 기초자료를 수집하며 6개월 간격으로
환자를 추적하여 WHO 활동 지수,6분 보행 거리 및 이학적 검사,복용 약물,및 예후관련 지표
등의 자료를 수집한다.1년 단위로 추적관찰을 시행하여 6개월 단위 자료수집과 함께 심장초음파
검사 및 혈액검체를 수집하여 처리 보관하여 관련 생화학적 표지자 발굴을 위한 기반을
마련한다.
본 국가등록사업을 통하여 국내 특발성 폐동맥고혈압의 자연사 및 현 치료방침에 따른 임상성적을
규명하고 해당 환자군 예방관리를 위한 임상적 및 생화학적/혈역학적 관리지표를 생산함으로써
국가단위의 비용-효용적인 희귀난치성 질환 관리정책 수립 및 사회안전망을 확보하고 질환중심
의료산업 발전에도 기여할 수 있다 확신하는 바이다