전 장 유전 체연관분석 연구로 대사질환과 연관된 유전체변이가 많이 밝혀졌지만 이들로부터 대
사질환의 유전율을 완벽히 설명하기에는 부족한 실정이므로 아직 밝혀지지 않은 원인 유전요인을
찾기 위한 Exome Chip을 이용한 fine mapping이 필요함. 따라서 본 연구과제는 대량의 시료를 대
상으로 원인유전요인발굴을 위한 유전체 전장분석을 시행함. 본 연구과제를 통해 대사질환에 대한
유전적인 요인들이 밝혀지면 이들 질환의 발생빈도가 높은 만큼 그 사회적인 파급효과가 크고 이로
인한 고부가가치의 보건산업 상품이 개발될 가능성이 클 뿐만 아니라 국민건강증진에 기여하는 바
가 매우 높을 것임
총 1 5,00 0명의 시료를 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터로부터 분양받아 DNA QC를
통과한 시료를 대상으로 Illumina HumanExome Chip 및 Infinium II assay를 통해 총 240K의 엑솜
SNP 유전형을 확인함. 총 15,000명 중 14,956명 실험에 성공하였으며, 평균 99.92%의 call rate를 확
보하였음. 평균 minor allele frequency (MAF)는 0.03 이였으며, 12.2%에 해당하는 29,734개의 SNP
가 0.02 이상의 MAF를 보였음. Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) test에서는 성염색체를 제외
하고 235,202개의 SNP 중 98.9%가 적정한 HWE를 나타내었으며, Chromosome aberration 분석을
통해 copy loss와 copy gain 등의 aberration을 일부 시료에서 확인하였음. CNV 분석에서는 Small
variations (<1kb)를 다수 발견하였으며 (17.7%), 시료 1개당 0.52개의 genomic variations를 발굴함.
Illumina HumanExome Chip 실험을 통해 확보한 Genotype 자료를 전자파일로 추출하여 주관부서
에 제출 완료함