인간게놈프로젝트 및 국제 HapMap프로젝트를 연구를 통하여 생산된 유전
체정보를 이용하여 전장유전체연관분석(GWAS) 연구로 발전하였고 이러한
연구를 통해 만성질환의 5~15%의 유전적 요인을 설명하고 있다. 하지만
부족한 설명력을 보완하기 위하여 최근 NGS(Next Generation Sequencing)
를 이용한 다양한 연구가 진행되고 있다.
이러한 연구는 High-Throught 검출방법과 정량방법 등의 개발로 2000년
대에 들어와 해외특허뿐만 아니라 논문활동도 급격한 성장을 나타내고 있다.
1,000 Genomes Project의 선행연구격인 HapMap 프로젝트는 게놈
(Genome)의 특정 대립인자(allele)의 MAF(Minor Allele Frequency) > 5%
뿐만 아니라 MAF > 1-5%의 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)의 발
굴이 이뤄졌다. 금번 연구과제의 목표는 20X 이상의 coverage의 data를 이
용하여 한국인에서의 전장유전체 염기서열을 확보하고 희귀빈도의 염기서열
변이(Rare variation)를 확인하는데 있다.
질병관리본부에서 주도한 본 연구는 복합질환 관련 유전자들의 정보를 이
용해 질환관련 유전자들의 발현 상호작용, 한국인의 복합질환 발생 상대 위
험도 등을 총합적으로 측정함으로써 질병예측 지표를 검증자료로 활용될 수
있으며, 한국인의 질병관련정보를 D/B화하여 보건정책 수립 등을 위한 국가
사업에 활용 가능할 것으로 판단된다.