전장유전체연관분석은 인구집단에서 5% 이상의 빈도로 나타나는 유전체변이를 대상으로 연구를
수행하므로 질환 유전력을 100% 설명하는데 한계가 있고, 이의 극복을 위한 방법으로 저빈도 및
희귀빈도 유전체변이(단일염기다형성 및 유전체구조변이 포함)에 대한 질환연관성연구가 요구되고
있습니다. 특히 질환의 원인유전변이 발굴을 위한 기반으로서 저빈도 및 희귀빈도 유전체변이를
포함하는 전장유전체변이 발굴이 국제 1000 지놈프로젝트 및 국내의 유전체구조변이 발굴 사업
을 통하여 이루어지고 있으나, 소요되는 고비용의 실험비 때문에 한국인 집단을 대표할 만큼 충
분한 규모의 시료를 대상으로 한 연구는 아직 이루어지지 못하고 있습니다. 한국인을 대상으로
한 전장유전체 단일염기다형성 정보가 약 10명 내외의 시료를 대상으로 이루어져 있으나, 이는
한국인 전장유전체변이 정보를 발굴하는 정도의 수준을 넘어 한국인 유전체 구조를 이해하기에는
매우 미흡한 실정입니다. 이에 한국인유전체역학코호트의 가족시료를 이용한 염기서열분석을 통
하여 한국인구집단에서 나타나는 저빈도 및 희귀빈도 유전체변이에 대한 정보를 확보하고 더불어
한국인 유전체 구조를 이해할 필요가 있습니다. 이에 덧붙여 지난 수년에 걸쳐 유전체구조변이의
일종인 복제수변이 발굴 작업이 외국 뿐만이 아니라 한국인구집단을 대상으로 이루어졌으나 이들
을 질환연관성분석연구 및 질환의 원인유전변이 발굴 연구에 사용되기 위해서는 이들에 대한 검
증이 필요합니다. 한국인 표준 가계시료를 대상으로 한 전장유전체 분석결과는 한국인 표준 유전
체변이의 빈도 정보를 제공하여 한국인구 집단에서 나타나는 유전체 구조 이해에 활용될 것이며
이러한 정보는 질환의 원인유전요인 발굴을 위한 fine mapping의 기본 데이터로 활용될 것입니
다. 이로부터 질환에 영향을 미치는 한국인 특이 유전변이 발굴이 가능할 것으로 기대되어 한국
인 대상 개인별 맞춤치료에 활용될 것으로 기대됩니다.