인간게놈프로젝트 및 국제 HapMap프로젝트를 연구를 통하여 생산된 유전체정보
이용하여 전장유전체연관분석(GWAS) 연구로 발전하였고 이러한 연구를 통해 만성
질환의 5~15%의 유전적 요인을 설명하고 있다. 하지만 부족한 설명력을 보완하
기위하여 최근 후성유전체 등 다양한 연구가 진행되고 있다.
이러한 후성유전체 연구는 High-Throught 검출방법과 정량방법 등의 개발로 2000
년대에 들어와 해외특허뿐만 아니라 논문활동도 급격한 성장을 나타내고 있다.
해외 후성유전체 연구는 정부기관이 주로 주도하는데, 미국의 경우 미국 국립 보건
원(NIH, National Institutes of Health)의 주도로 2008년부터 5년간 매년 1억 9천
만달러를 투입하여 연구하고 있으며, 싱가포르의 경우 국가 게놈연구소(Genome
Institutes of Singapore)에서 주도하여 암 발생 및 바이오마커 등에 대한 연구를 추
진하고 있다.
질병관리본부에서 주도한 본 연구는 복합질환 관련 유전자들의 후성유전체 정보를
이용해 질환관련 유전자들의 발현 상호작용, 한국인의 복합질환 발생 상대 위험도,
Methylation-Expression Correlation 등을 총합적으로 측정함으로써 질병예측 지표
를 검증자료로 활용될 수 있으며, 한국인의 후성유전체 구조와 유전자 발현 및 질병
관련정보를 D/B화하여 보건정책 수립 등을 위한 국가사업에 활용 가능할 것으로 판
단된다.