유전성 질환이 80% 이상을 차지하는 희귀난치성 질환의 진단, 치료 및 재활과정에서는 환자
본인뿐 아니라 가족을 포함한 상세한 설명과 지원을 포함하는 전문적 상담이 필수적이나 아직 국
내에서는 이와 같은 의료서비스 영역이 발전하지 않은 상황이다. 한편 개인의 유전정보를 바탕으
로 질환의 위험성을 예측하고, 적절한 진단과 치료법을 제공하는 소위 맞춤의학 및 유전체 의학
은 거의 모든 의학 영역에서 발전하고 있으나 아직 그 적용 과정에서 유전정보의 오남용과 비전
문가에 의한 유전상담 등의 문제가 제기되고, 이에 대한 대안으로 전문적 유전상담이 요청되고
있다.
본 연구는 이러한 사회적 수요에 대처하기 위해 유전상담사의 제도 운영 모델을 개발하려는
목표로 수행되었다. 이를 위해 유전상담의 내용 및 유전상담사의 역할을 정의하고 장·단기간의
로드맵을 제시하였다.
유전상담사는 제도 시행 초기에는 희귀난치성질환 환자와 가족을 중심으로 질병에 관한 정보
를 제공하고 심리적, 사회적 필요를 충족하는 상담서비스를 제공한다. 이후 제도가 정착되고 유
전체의학의 활용이 일반화되어감에 따라 상담의 범위를 점차 확대할 필요가 있다. 유전상담은 임
신 및 출산의 산과영역뿐만 아니라 유전학적 지식을 진단과 치료에 적극적으로 반영할 수 있는
내과, 외과 등을 포함하여 의학 전반에서 유전자 및 유전체검사와 함께 제공되는 전문적인 유전
상담이 필요하다.
유전상담에 대한 수요가 아직 정확하게 예측되지 않고 있으며, 또한 유전의학 자체가 발달되
지 않고 있기 때문에 유전상담사의 정확한 수요를 예측하기 어렵지만 연간 40명 정도 배출해야
되는 것으로 예상된다.
우리나라에 앞서 유전상담사가 도입된 미국과 일본의 입법례와 교육현장을 비교‧분석하고, 유
전상담사와 유사한 국내 제도를 고찰하여 여 우리나라의 실정에 맞는 유전상담사 제도를 제안하
였다. 유전상담사는 대학원에서 석사 과정의 학위를 취득해야 하며, 이에 대한 교육프로그램으로
서 이론내용의 교과목에는 유전학, 상담학, 생명윤리 및 법, 보건학, 기타의 5가지로 나뉘며, 실습
은 유전실습과 상담실습을 수료한 자들을 대상으로 자격을 부여한다. 석사학위를 취득한 사람을
대상으로 연 1회 유전상담사 자격인증시험을 시행하며, 자격갱신은 2년마다 이루어진다. 유전상
담사는 보건의료인이므로 국가자격으로 하며, 국시원에서 본 시험을 주관하는 것으로 한다. 유전
상담사의 상담행위에 대해 건강보험에 편입할 것인지는 차후에 결정되어야 하겠지만 현행 건강보
험의 구성에 비추어 볼 때 건강보험의 수가가 제대로 보장되어야 할 것이다.