국내에서는 다수의 희귀 질환에 대하여 유전자 진단이 제공되지 않아, 희귀질환 환자
의 62%가 오진을 경험하며, 확진까지는 오랜 시간이 소요됨. 또한 고가의 진단 비용에 대
한 부담으로 진단을 포기하는 사례가 많고, 질환의 적기 관리가 어려워 중증환자 및 장애
율이 높은 것이 현실임. 본 희귀질환 유전자 진단지원사업은 희귀질환 진단법 개발 및 진
단 지원을 통해 희귀질환의 적시 치료 및 중증질환으로의 이행을 방지하는 조기진단 시스
템 구축이 목표임.
본 사업의 진단기관 컨소시엄은 희귀질환의 진단의뢰 및 보고시스템을 구축하였고, 보
다 효과적인 진단지원을 위해 사업 시행계획서에 제시된 17개의 대상질환, 77종의 유전자
를 포함하여 17개의 대상질환, 총 127개 유전자에 대한 종합적인 진단법을 개발완료 하였
음. 또한 진단지원의 경우, 3/18일을 기준으로 전국 5개 병원에 걸쳐 53명의 유전진단이
의뢰되어, 28명에서 검사를 완료하였음. 검사가 완료된 28명 중 9명에서 원인유전자의 이
상을 확진하였고, 추가로 2명에서 single mutation을 발견하였음.
결론적으로, 본 사업을 통해 이전까지 국내에서는 제대로 진단되지 못했던 희귀질환
환자의 유전 진단이 가능해짐에 따라, 환자의 치료 뿐 아니라 환자의 가족에 대해서도 증
상전 진단과 예방을 제공할 수 있는 효과적인 진단 시스템이 구축되었음.