이범희 서울아산병원 교수(연구책임자)는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견하여 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라며, "국가에서 다학제적인 체계를 확립하여 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련하고, 국민이 신뢰할 수 있는 검사체계 구축이 필요하다"고 밝혔다.

  이에 국립보건연구원은 2025년 시범사업을 선제적으로 수행하여 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자(필수 647개, 선택 136개) 선정, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발하는 등 신생아 유전체 선별검사 연구의 운영 기반을 마련한 바 있다(붙임 4 참고).

  시범사업의 성과를 토대로 본 연구에서는 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 체계를 확립하고 참여자 모집을 확대하여 신생아 유전체 선별검사의 진단 효율성, 임상 및 경제적 유용성 검증을 통한 정책 도입의 근거를 확보할 예정이다. 

   전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 “이번 연구는 국내 최초로 전장유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 국가 차원에서 검증하는 연구”라며, “우리나라 실정에 맞는 과학적 근거를 확보하고, 희귀유전질환의 조기진단과 정밀의료 실현을 위한 국가 연구기반을 마련해 나가겠다”라고 밝혔다.

  임승관 질병관리청장은 “희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료효과와 예후가 크게 달라지는 만큼, 신생아 시기의 정확한 진단체계를 갖추는 것이 무엇보다 중요하다”라며, “희귀유전질환 관리의 패러다임을 사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하고, 국민이 체감할 수 있는 희귀질환 대응 정책으로 이어질 수 있도록 적극 지원하겠다”고 밝혔다.

<붙임>  1. 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구 개요

            2. 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구 참여자 모집 포스터

            3. 해외 유전체기반 신생아 선별검사 연구 현황

            4. 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 시범연구 결과