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희귀 유전질환, 더 이상 ‘진단 방랑’ 없이 조기 진단 가능성 높아져
황수진 외, 박미현*, 박현영*, 이범희* *교신저자
국립보건연구원은 서울아산병원 의학유전학센터와 공동으로 유전체 분석 기반의 다학제 진단 모델을 개발하고, 이를 임상 현장에 적용해 진단 속도와 정확도를 높였다. 해당 모델은 전장유전체 염기서열 분석(Whole Genome Sequencing, WGS)을 기반으로 다양한 전문가가 협력하며, 진단뿐 아니라 가족 분석과 유전 상담, 임상 개입까지 연계하는 통합적 체계다.
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