연구내용요약

• 유전성 낭성신질환의 국내 코호트를 구축하고, 환자 및 가계로부터 시료를 수집하여 유전자 분석을 시행하고, 이를 기반으로 낭종형성 및 질환의 중증도, 다형질 발현과 관련된 유전형-표현형 상관관계를 분석하여 유전성 낭성신질환의 유전적 진단 알고리즘을 제시한다.

연구내용요약

• ○ 신장, 간, 심장, 폐, 췌장 이식 수여자 및 공여자의 신규 등록과 기등록자 추적관찰연구를 지속 수행함. 매년 신장 1200명, 간 700명, 심장 100명, 폐 40명, 췌장 30명 신규 등록하고, 기등록된 환자에 대한 장기추적조사를 시행하고 인체자원의 경우 매년 장기별로 수집하여 연구 종료시 최소 5,200건을 기탁할 예정임. ○ 매년 국외 신장이식 환자군 200예 이상의 역학 및 임상 정보를 수집할 예정이며 관련하여 전산화 데이터베이스를 구축 및 유지할 예정임 ○ 본 자료를 기존에 구축되어 있는 국가기반 데이터베이스와 연계함으로써 이식 자료의 국가적 시스템을 견고히 함. 즉, 기존에 구축된 국가장기기증원 (Korean Organ Donation Agency, KODA) 자료, 질병관리본부 장기이식관리센터(Korean Network for Organ Sharing) 자료, 심사평가원과의 자료 등과 연계히야 범국가적 장기이식 데이터베이스를 확립하는 데 기반을 마련하고자 함 ○ 축적되어 있는 임상자료 및 인체자원을 활용하여 공동연구과제를 진행할 예정임 ○ 매년 장기이식 심포지움을 개최하고, 연차보고서 일반인용/전문가용을 발간 예정 ○ 다양한 국제 연구자 그룹들과 협력 시스템 구축 ○ 장기이식 코호트 장기 발전 방향 수립 및 사업 자원 활용 증대 방안 모색

연구내용요약

• ○ 심부전 환자에서 헬스케어 기기를 활용한 생체신호 및 라이프로그 정보 수집 ○ 심부전 환자에서 웨어러블 기기 기반 신체 활동량 증가를 위한 중재 기법 개발 및적용 ○ 심부전 환자에서 웨어러블 기기 기반 신체 활동량 증가를 위한 중재 기법 적용임상연구 수행 ○ 디지털 기기를 활용한 심부전 환자 모니터링 및 중재가 활동량 향상과 약제복용등의 자기 관리에 미치는 영향 분석 ○ 디지털 기기를 활용한 심부전 환자 모니터링 및 중재가 삶의 질 향상과 질환의급성 악화 예방에 미치는 영향 분석

연구내용요약

• ○ 이전 연구를 통해 완성한 헬스케어·인공지능 연구를 위한 연구윤리 교육프로그램을 연구자 대상으로 운영함 - 연구팀이 개발한 헬스케어 인공지능 연구에 대한 윤리 교육프로그램은 6차시(전반적 소개 및 쟁점·사례 안내)로 구성되어 있음 - 해당 교육프로그램을 2개년도에 걸쳐 실제 연구자를 대상으로 시행하고, 전달의 틀과 구성을 시행 과정을 통해 검토함 ○ 상기 연구윤리 교육프로그램의 개선점을 조사하고, 필요 사항을 업데이트함 - 프로그램 운영 과정에서 교육 대상자에게 설문조사를 수행하여, 헬스케어 인공지능 연구를 위한 연구윤리 교육프로그램의 개선점을 확인 - 설문조사를 바탕으로 교육프로그램의 내용 및 구성을 변경하고, 교육 대상자의 접근성을 높이기 위한 프로그램 형태를 제언 ○ 이전 연구를 통해 검토한 헬스케어·인공지능 윤리원칙 및 활용지침과 관련하여 정기 포럼을 운영 - 연구팀이 기개발한 「연구자를 위한 보건의료 분야 인공지능연구 윤리 지침」은 6개 대원칙과 17개 세부 원칙을 제시하였음 - 헬스케어 AI 연구윤리 지침과 관련된 이해당사자를 다양하게 초청하는 정기 포럼을 지속 운영하고, 포커스그룹 인터뷰 형식으로 구축하여 여기에서 나온 제언을 수렴 ○ 헬스케어·인공지능 연구를 위한 연구윤리 교육프로그램 및 헬스케어·인공지능 윤리원칙 및 활용지침의 개정 성과물을 환류함 - 윤리 교육프로그램과 「윤리지침」에 관한 전문가 세미나 또는 공청회를 개최하여 의견을 수렴함 - 유튜브, 서적 등으로 교육프로그램을 국내에 홍보함 ○ 연구 결과물(보고서 등) 작성 및 제출

연구내용요약

• ○ 코호트 운영을 위한 디지털 기술 기반의 양방향 소통 모델 개발 - 참여자 모집부터 데이터베이스화 및 통합 관리까지 코호트 운영 절차를 나열하고, 디지털 기술 기반 코호트 운영 가이드라인 마련 - 코호트의 다양한 정보를 연구자가 일괄 관리하는 통합 관리 기능 마련 - 기수집된 정보를 정제․분석․해석하여 정보 제공자에게 건강정보 결과 환류 - 전자동의서, 추가 설문 등의 구조화된 자료의 수집 체계 및 관리 방안 마련 - 라이프로그, 참여자가 추가로 제공하는 추적 정보 등 비구조화된 자료의 수집 체계 및 관리 방법 마련 - 자료 입력 최소화를 위한 타 자료원(EMR, CDW, 건강보험청구자료, 건강검진자료 등)과의 주기적인 데이터 연계 체계 구축 ○ 디지털 기술 기반의 코호트 운영 모델 적합성 연구 수행 - 참여자 모집 방안, 추적 횟수, 추적 방법, 추가 조사 항목, 참여자의 건강정보 제공 내용 및 데이터 관리 방안 등 구체적인 프로토콜 개발 - 기수집된 정보의 연구자원 활용, 2차 자료 연계, 새로운 정보 제공 등 자료 활용에 필요한 동적 동의(Dynamic consent) 및 포괄적인 동의 내용이 포함된 동의서 개발 및 동의 확보 - 적합성 연구 결과를 평가할 수 있는 조사항목 개발 및 수행 ○ 건강설명 모델 업데이트 및 코호트 운영․결과 환류 모델 운영 - 기확보된 데이터를 활용하여 선행연구에서 개발된 건강설명 모델 업데이트 - 코호트 운영 모델과 업데이트된 건강설명 모델 적용 ․ 모델 업데이트를 통해 참여자의 정보 제공/입력의 지속성 확보 ․ 모델에서 생산되는 모든 데이터*의 양방향 전달 결과에 대한 Audit trail 실시 - 적합성 연구 수행을 위한 코호트 운영․결과 환류 모델 운영

연구내용요약

• 1.국내 항응고치료 현황 및 이행 저하요인 발굴 및 원인에 따른 이행전략 구축 2.이행전략 소규모 실증 사업 3.이행전략 대규모 실증 사업 및 이행률이 치료 결과에 미치는 영향 평가 ○ 지역적인 편차가 있을 수 있는 임상 현장의 다양한 상황들을 반영하기 위해 선행 연구의 레지스트리에서 구축된 전국적인 규모의 네트워크를 기반으로한 전문가 자문위원들과 전문 학회 등과의 협업을 통해 1-2-3차 의료기관 네트워크를 구축하고 적절한 연계 시스템 개발을 통해 한국 임상현장에 맞는 이행 전략의 효용성을 검증해볼 수 있음.

연구내용요약

• 1차 연도는 단독과제로 디지털-심장재활 앱에 사용될 의료용 심박수 센서 선정 및 디지털-심장재활 앱과의 연동작업을 통해 디지털-심장재활 앱 디자인 및 성능 개선작업을 완료할 것이며 개발된 디지털 치료기기의 공인인증기관 성능테스트 및 식약처 임상시험계획 승인 작업을 거쳐 실제 연구대상 실험 군에 적용시킬 디지털-심장재활 도구를 완성할 것임. 2차 연도에는 본 연구에 참여하는 2~3개 의료기관이 연구대상자를 모집할 것이며 실험군(디지털-심장재활)과 대조군(가정-심장재활)으로 무작위 분류하고 (운동 관련 심장발작 위험도를 확인하여 심장재활 고위험군 및 기타 의학적인 이유로 병원-심장재활에 참여해야 하는 환자는 비교연구 대상에서 제외하고 참조군으로만 설정) 심장재활 평가 및 3개월간 각 군의 방법으로 심장재활 훈련을 시행해 나갈 것임. 3개월 훈련이 종료된 시점에 2차 평가를 진행할 것임.3개월 시점 때 일차 결과지표로 심폐지구력, 이차결과 지표로 참여율, 유지율, 위험인자 관리성적, 환자 만족도, 신체활동도, 삶의 질 등을 평가할 것임. 3차 연도에는 2차 연도에 시작한 실험군 및 대조군 3개월 심장재활 훈련 및 평가 과제를 대상자 목표 모집 수에 도달할 때까지 계속 진행할 것이며, 이상의 결과를 토대로 실험군의 효과 및 안전성을 확인하고 이를 대조군과 비교해 봄으로써 디지털-심장재활이 일반 가정-심장재활보다 우수하다는 가설을 증명할 것임. 이상의 결과로 디지털-심장재활의 근거 창출 및 보건의료정책 수립에 필요한 근거 자료를 생성하고 제공할 것임.

연구내용요약

• ① 치매 뇌조직 및 관련 신경병리학적 진단 정보 수집 ○ 뇌구득(총 n≥37건, 1-3차년 ≥7건/년, 4-5차년≥8건/년) ○ 뇌공여자의 임상정보 및 인체자원 수집 - 사망 전 신경심리, 혈액검사, 뇌영상(MRI, PET) 검사를 통해 고도화된 인체자원 수집 - 뇌자원 분양 정보는 공개용 웹사이트(홈페이지) 구축 후 등록 및 제공 ② 뇌기증 희망자 모집 및 임상정보·인체자원 수집 ○ 뇌기증 희망자 모집, 총 n≥250 (년차당 n≥50) - 병원 코호트:외래 환자 대상 모집 - 지역사회 코호트:기존 시신 기증 희망자 대상 홍보 및 모집.수도권 90개의 요양병원들 방문 및 협조 요청 ○ 뇌기능 희망자로부터 임상정보(신경심리검사, 혈액검사, 뇌영상 등) 및 인체자원(혈장, 혈청, DNA 등) 수집, (총 n≥150, 년차당 n≥30) - 임상검사자는 장기추적검사 시행: 뇌기증 희망자 중 동의자에 한하여 3년마다 신경심리검사, 혈액검사, MRI 및 아밀로이드/타우 PET(optional) 등을 시행하여 생애 기간 동안 추적 관찰, 관리. (검사진행이 어려운 말기치매환자는 6-9개월마다 보호자 면담을 통해 환자 상태 기록) - 수집된 뇌기증 희망자의 인체자원은 국립중앙인체자원은행에 기탁 - 뇌 공여자 및 뇌기증 희망자의 임상정보는 뇌질환연구과 임상정보등록시스템 (‘뇌질환 임상연구DB’, iCreaT) 에 등록·관리 ③ 뇌연구자원 분양 및 활용 성과관리 - 뇌자원 분양 (총 n≥19, 1-3년차별 n≥3 건, 4-5년차별 n≥5 건) 및 분양 자원 활용 성과(논문, 포스터, 특허 등) 관리 - 뇌조직 질관리(RNA, DNA 분석 등 정도관리) - 시체제공기관 정보화 시스템 활용을 통한 뇌연구자원 관리 및 분양 - 뇌 분양 시설 유지·관리 ④ 신경병리 및 뇌영상기반 치매진단표준화 - 신경병리 치매진단 표준화 - 뇌영상 등 치매 임상진단결과와 신경병리검사 결과 비교분석연구 - 신경병리기반 치매 정확도 평가 보고 ⑤ 치매뇌은행 네트워크 협력강화 - (뇌기증 강화) 치매 코호트 기관(협력병원), 요양병원 등과 MOU 체결 - (협의체 참여) 치매뇌은행 운영에 필요한 협의 사항(뇌연구자원 수집, 관리, 분양 등) 논의 및 치매 임상/부검 증례 보고 ⑥ 뇌기증 홍보 - 국내외 학회 홍보부스 운영, 학회발표, 대중교통 및 옥외 광고 등

연구내용요약

• ○ 1차년도 - 5차년도 ① 치매/신경퇴행성뇌질환/일반인 뇌조직 및 관련 신경병리학적 진단 정보 수집(총 n≥32건, 1-3차년 ≥6건/년, 4-5차년≥7건/년) - 뇌조직 구득 및 사후 신경병리검사·진단 - 뇌조직 공여자의 임상정보 수집 ② 뇌기증 희망자 레지스트리 등록과 임상정보·인체자원 수집 - 신규 뇌기증 희망자 등록(총 n≥150 (년차당 n≥30)) 및 기존 뇌기증 동의자 장기추적검사 ※ 기존 뇌기증 동의자: 질병관리청 치매뇌조직은행에 뇌기증 희망자로 등록된 동의자 - 뇌기증 희망자의 임상정보 수집 (신경심리검사 총 ≥150건 (년차당 n≥30건), 혈액검사 총 ≥100건 (년차당 n≥20건), MRI·amyloid-PET 총 ≥60건 (년차당 n≥12건)) - 뇌기증 희망자의 인체자원 수집 (뇌척수액 총 ≥50건 (년차당 n≥10건), 혈장·혈청·DNA 등 총 ≥100건 (년차당 n≥20건)) - 수집된 뇌기증 희망자의 인체자원(혈장, 혈청, DNA 등)은 국립인체자원은행에 기탁 - 임상정보는 뇌질환연구과에서 운영하는 임상정보등록시스템에 등록·관리 ③ 치매/신경퇴행성뇌질환 체액바이오마커 기반 치매진단 연구 - 뇌조직 신경병리검사를 통한 치매 관련 체액바이오마커 임상 유효성 검증 - 신경퇴행성뇌질환의 임상진단-병리진단 상관연구 - 신경병리기반 치매 임상진단 정확도 평가 보고 - 병리진단을 기반으로 한 유전체 분석 등의 오믹스 분석 수행 ④ 치매뇌은행 네트워크 협력 강화 - (뇌기증 강화) 치매 코호트 기관(협력병원), 요양병원 등과 MOU 체결 - (협의체 참여) 치매뇌은행 운영에 필요한 협의 사항(뇌연구자원 수집, 관리, 분양 등) 논의 및 치매 임상/부검 증례 보고 ⑤ 뇌연구자원 분양 및 활용 성과관리 - 뇌조직 질관리(뇌조직의 RNA 혹은 DNA 분석을 통한 정도관리) - 뇌조직 분양(총 n≥19, 1-3년차별 n≥3 건, 4-5년차별 n≥5 건) - 분양 자원 활용 성과 (논문, 학회발표, 특허 등) 관리 - 시체제공기관 정보화 시스템 활용을 통한 뇌연구자원 관리 및 분양 체계 확립 ⑥ 뇌기증 홍보 - 국내 학회 홍보부스 운영, 학회발표, 대중교통 및 옥외 광고 등

연구내용요약

• ① 치매 뇌조직 및 관련 신경병리학적 진단 정보 수집 (n≥3/년, 5년간 19건 이상) - 뇌조직 구득 및 사후 신경병리검사·진단 ※ 치매를 비롯한 신경퇴행성 뇌질환자 및 정상인의 뇌(대조군)를 포함 - 뇌 공여자의 임상정보 수집 ② 뇌기증 희망자 모집 및 임상정보·인체자원 수집 (n≥30/년, 5년간 160건 이상)- 뇌기증 희망자 등록 - 뇌기증 희망자부터 임상정보(신경심리검사, 혈액검사, 뇌영상 등) 및 인체자원(혈장, 혈청, DNA 등) 수집 (n≥20/년, 5년간 110건 이상) ※ 임상검사자는 장기추적검사를 포함할 수 있음 ※ 수집된 뇌기증 희망자의 인체자원은 국립중앙인체자원은행에 기탁 ※ 임상정보·인체자원 수집항목은 발주부서 제시 예정 ※ 뇌 공여자 및 뇌기증 희망자의 임상정보는 뇌질환연구과의 임상정보등록시스템에 등록·관리 ③ 뇌연구자원 분양체계 구축 - 뇌 조직 질 관리(뇌조직의 RNA 혹은 DNA 분석을 통한 정도 관리) - 시체해부법에 따른 시설, 정비 및 인력 등 갖추어 연구목적 시체제공기관으로 개설 허가 취득 - 시체제공기관 정보화 시스템 활용을 통한 뇌연구자원 관리 및 분양체계 확립 및 분양(n≥3/년, 3차년도부터 3년간 11건 이상) ④ 신경 병리 기반 치매 진단연구 - 신경 퇴행성 뇌질환의 임상진단 및 병리진단 상관연구; 뇌 영상, 멀티모달 바이오마커의 추적관찰 결과와 병리진단 상관연구(혈액 바이오마커 검사를 위한 시스템 구축) - 임상진단 정확도 평가 보고 ⑤ 치매뇌은행 네트워크 협력강화 - (뇌기증 강화) 치매 코호트 기관(협력병원), 요양병원 등과 MOU 체결 - (협의체 참여) 치매뇌은행 운영에 필요한 협의 사항(뇌연구자원 수집, 관리,분양 등) 논의 및 치매 임상/부검 증례 보고 ⑥ 뇌기증 홍보 - 국내외 학회 홍보부스 운영, 학회발표, 대중교통 및 옥외 광고 등