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  • 논문 성과 우수 연구 사례
  • 국립중앙인체자원은행

전유전체연관검색 데이터 분석을 이용한 한국인 염증성장질환 유전자 발굴

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  • 연구 책임자 :
송규영 (아산병원)
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  • 분양접수번호 :
2014-046, 2015-021
  • 분양내용 :
농촌코호트 DNA/유전정보 한국인참조유전체정보
  • 한국인에서 1q21 및 16q23 loci가 염증성 장질환의 susceptibility에 미치는 영향에 대한 연구를 수행
  • 본 연구를 통해 염증성 장질환에 대한 감수성에 영향을 미치는 2개의 새로운 loci(1q21 영역의 PYGO20SHC1/rs3766920, 16q23영역의 CDYL2/rs16953946)를 확인
  • 이는 염증성 장질환의 발병에 있어서 T cell biology와 Interlukin 10의 pathway 변화에 연관된 새로운 2개의 loci 임을 증명하였음
  • 본 연구결과를 통해 다른 집단의 유전 연구의 보완적 가치(complementary value)를 뒷받침 할 수 있을 것이라 기대함

    ※ 논문 게재지(게재일) : Gastroenterology(SCI, IF 18.187), 2016, December

전사체 정보를 이용한 질환 특이적 유전자 상호작용 네트워크 구축

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  • 연구 책임자 :
조성범 (생명정보연구과)
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  • 분양접수번호 :
2013-034
  • 분양내용 :
쌍둥이가족 코호트 DNA 및 LCL
  • 염색질 접근성(chromatin accessibility)에서 쌍둥이 불일치를 조절하는 유전적 요인을 확인하고자 함
  • C:G에서 T:A transversion으로 인한 DNA의 구조적 변화는 purifying selection으로 인하여 염색질 접근성에 대한 강한 영향을 받는다는 것을 알 수 있었음
  • CpG variation의 spectrum이 발달수준(developmental level)에서는 완전히 형성 되지만 natural selection을 통해 형성되지 않을 수 있음을 시사하고 있음
  • 후성유전학적 차이가 유전적 요인과의 상호작용을 통해 조절변이(regulatory variation)을 조절할 수 있다고 제안하고 있음

    ※ 논문 게재지(게재일) : Genome Biology(SCI, IF (10.81) 2014. May

면역계집중 유전자 변이 연구를 통한 류마티스 질환의 유전변이 후보탐색

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  • 연구 책임자 :
배상철 (한양대학교)
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  • 분양접수번호 :
2012
  • 분양내용 :
농촌코호트 유전정보
  • 새로운 류마티스 관절염의 위험 유전자를 확인,입증하고자 함
  • 8개의 새로운 류마티스 관절염의 susceptibility loci를 확인 (TNFSF4, LBH, EOMS, ETS1-FL11, COG6, RAD51B, UBASH3A and SYNGR1)
  • TNFSF4를 제외한 7개의 새로운 loci는 가계(or 혈통)와 높은 상관관계를 보였음

    ※ 논문 게재지(게재일) : Annals of the Rheumatic Diseases(SCI, IF 10.377), 2014, February

  • 인체자원단위은행
  • 계명대동산병원 인체자원단위은행

간세포암 환자에서 핵 수용체의 돌연변이 및 발현 정도 분석을 통한 간세포암의 분자학적 진단 효용성 평가

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  • 연구 책임자 :
박근규(경북대학교)
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  • 분양연도 :
2013
  • 분양내용 :
간암 환자 25명의 간암조직 및 정상조직
  • “간세포암 환자에서 핵 수용체의 돌연변이 및 발현 정도 분석을 통한 간세포암의 분자학적 진단 효용성 평가”라는 연구를 수행하기 위하여 2001년~2011년 사이에 계명대학교 동산병원에서 간세포암으로 간절제술을 시행한 환자들로부터 확보된 신선동결조직 및 파라핀 간암 조직과 연접한 정상 간조직을 연구 대상으로 정하고, 계명대학교 동산병원 인체자원단위은행으로부터 간암 환자의 정상 및 종양조직 분양 신청
  • 계명대학교 동산병원 인체자원단위은행이 보유한 간암 환자 25명의 신선동결 간암 조직 50바이알과 병리과에서 보유한 파라핀 간암 조직을 연구자에게 분양
  • 인체자원을 활용한 연구 결과 RORα, PDK2 등 간암 대사 제어의 가능성을 확대하는 다양한 핵 수용체 발굴

    ※ 논문 게재지(게재일) : Hepatology(SCI, IF11.711), 2015, Mar

  • 서울아산병원 인체자원단위은행

한국인 5대암에서 새로운 암유전자 발굴

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  • 연구 책임자 :
유은실 (서울아산병원)
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  • 분양연도 :
2012
  • 분양내용 :
폐암 환자 278명의 폐암조직 및 정상조직
  • 소세포 폐암 환자의 전장유전체 시퀀싱 및 복제수변이(Copy Number Variation, CNV) 등 분석을 위해 서울아산병원 인체자원단위은행에 278명의폐암조직 및 정상조직 분양 신청
  • 인체자원을 활용한 연구 결과 소세포 폐암 발병에 TP53과 RB1 유전자 및 NOTCH 유전자의 연관성 확인

    ※ 논문 게재지(게재일) : NATURE(SCI, IF 38.183), 2015, Aug

  • 순천향대부천병원 인체자원단위은행

천식환자에서 Total IgE와 연관된 후보변이들의 검증

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  • 연구 책임자 :
김정현(서강대학교)
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  • 분양연도 :
2012
  • 분양내용 :
천식 환자의 B-Cell Pellet 805바이알
  • 천식환자에서 Total IgE와 연관된 후보변이들의 검증”라는 연구를 수행하기 위하여 2006년~2011년 사이에 순천향대학교 부천병원 인체자원단위은행에서 수집된 천식환자의 혈액자원 분양 신청
  • 순천향대학교 부천병원에서 보유한 천식환자의 B-Cell Pellet 805바이알을 연구자에게 분양
  • 인체자원을 활용한 연구 결과 ICOS(inducible costimulator)와 연관된 알레르기성 천식 위험 유전자와 SNP 사이에 연관성 확인

    ※ 논문 게재지(게재일) : Journal of allergy and clinical Immunology(SCI, IF 12.485), 2015, Feb

  • 부산대병원 인체자원단위은행

태반유래 줄기세포에 의한 간 재생 기전에 대한 헤지호그의 역할 규명

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  • 연구 책임자 :
정영미(부산대학교)
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  • 분양연도 :
2015
  • 분양내용 :
간암 환자 20명 간암조직 및 정상조직, 간염 환자 56명의 혈액
  • 간 질환 샘플에서의 헤지호그와 miRNA의 작용 규명을 통한 간 질환 바이오마커개발을 위해 부산대학교병원 인체자원단위은행에 지방간 병력이 있는 20명의 간암조직 및 정상조직, 56명의 간염환자 혈액을 분양 신청
  • 인체자원을 활용한 연구 결과 miR-378a-3p가 Gli3를 표적으로하여 HSCs의 활성화를 억제하고, Smo 의존성 NF-κB 신호에 의해 조절 됨으로써 간 섬유화에 대한 치료적 가능성이 있음을 확인

    ※ 논문 게재지(게재일) : Nature Cummunication(SCI, IF 12.124), 2016, Mar

  • 고려대구로병원 인체자원단위은행

전장염기서열 분석을 통한 희귀 양성종양 (Lung sclerosing hemangioma 및 thyroid follicular neoplasm) 의 유전적 발암기전 연구

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  • 연구 책임자 :
정연준(카톨릭대학교)
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  • 분양연도 :
2014
  • 분양내용 :
갑상선암 환자의 조직 및 폐경화성 혈관종 환자의 조직 총 4명분 7바이알
  • “전장염기서열 분석을 통한 희귀 양성종양 (Lung sclerosing hemangioma 및 thyroid follicular neoplasm) 의 유전적 발암기전 연구”라는 연구를 수행하기 위해 고려대학교구로병원 인체자원단위은행에 갑상선조직 및 폐조직 자원을 분양 신청 - 고려대학교구로병원 인체자원단위은행은 Lung sclerosing hemangioma 와 Thyroid follicular carcinoma로 진단받은 조직 4명분, 7바이알을 연구자에게 분양
  • 인체자원을 활용하여 페경화성 혈관종에서 재발성 AKT1 돌연변이를 식별하는 연구를 진행

    ※ 논문 게재지(게재일) : PNAS(SCI, IF 9.661), 2016, Sep

  • 서울아산병원 인체자원단위은행

육종 유전체 역학연구

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  • 연구 책임자 :
안진희(서울아산병원)
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  • 분양연도 :
2015
  • 분양내용 :
육종 환자 200명의 혈액(buffy coat)
  • International Sarcoma Kindred Study (ISKS)의 육종연구 수행을 위해 서울아산병원 인체자원단위은행에 육종환자 200명분의 혈액(buffy coat)자원을 분양 신청
  • 육종환자의 germline DNA에서 돌연변이를 검출하는 것을 목표로 연구를 진행

    ※ 논문 게재지(게재일) : LANCET Oncology(SCI, IF 33.9), 2016, Sep

  • 서울아산병원 인체자원단위은행

한국인 5대암에서 새로운 암유전자 발굴

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  • 연구 책임자 :
유은실(서울아산병원)
논문이미지
  • 분양연도 :
2012
  • 분양내용 :
유방암 환자 300명의 유방암조직 및 혈액(buffy coat)
  • 전장유전체 해독을 위해 서울아산병원 인체자원단위은행에서 유방암 환자 300명분의 암조직 및 혈액(buffy coat) 자원을 분양 신청
  • 다양한 유전변이의 특징을 기계학습 알고리즘(NMF, Non-negative matrix factorization)으로 구분하는 변이 패턴(mutation signature)분석을 통해 유방암에서의 다양한 유전변이 패턴을 규명

    ※ 논문 게재지(게재일) : NATURE(SCI, IF 40.137), 2016, Jun

  • 특허 성과 우수 연구 사례
  • 인체자원단위은행
  • 부산대학교병원 인체자원단위은행
차세대 염기서열 분석기를 이용한 암 진단용 메틸화 DNA 바이오마커 발굴 및 상용화
  • 연구 책임자 :
김선영(한국생명공학연구원)
특허이미지
  • 분양연도 :
2012
  • 분양내용 :
간암 환자의 혈청 80바이알
  • 한국생명공학연구원의 “차세대 염기서열 분석기를 이용한 암 진단용 메틸화 DNA 바이오마커 발굴 및 상용화”연구를 수행하기 위하여 부산대학교병원 인체자원단위은행으로부터 간암 환자의 혈청 분양 신청
  • 부산대학교병원에서 보유한 간암 환자의 혈청 80바이알을 연구자에게 분양
  • 인체자원을 활용한 연구 결과 간암의 조기 진단에 이용할 수 있는 간암 특이적 바이오마커로 메틸화된 ZFP3 및/또는 INSM2 유전자 발굴

    ※ 특허출원 : “간암 진단용 바이오마커(출원번호 10-2012-0016917), 2012. 03. 19

  • 경북대학교병원 인체자원단위은행
폐암 분자진단 기술의 임상유용성 검증을 통한 맞춤의료시장 진입용 진단기술 개발과 사업화
  • 연구 책임자 :
박재용(경북대학교)
특허이미지
  • 분양연도 :
2012
  • 분양내용 :
폐암 환자의 Serum 30바이알
  • 경북대학교 산학협력단의 “폐암 분자진단 기술의 임상유용성 검증을 통한 맞춤의료시장 진입용 진단기술 개발과 사업화”연구를 수행하기 위하여 경북대학교병원 인체자원단위은행으로부터 폐암 환자의 혈청 자원을 분양 신청
  • 경북대학교병원 인체자원단위은행에서 보유한 폐암 환자의 혈청 30바이알을 연구자에게 분양
  • 인체자원을 활용한 연구 결과 비소세포폐암 환자의 PD-L1, PCM1, PCAF의 다형성을 이용한 예후 진단방법 발굴

    ※ 특허출원 : “폐암 환자의 생존 예측용 GNB2L1 다형성 마커 및 이를 이용한 폐암 생존 예후의 예측 방법”(출원번호 10-2013-0099330), 2013. 08. 21

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