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연구·사업

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참여방법

참여방법

  • 사업 참여를 원하시는 희귀질환자는 희귀질환 협력기관(전문병원)에 내원하셔서 담당 전문 의료진이 모집기준에 해당되는지 판단 후 해당되는 경우 사업에 참여하실 수 있습니다.
  • 환자 본인이 이 사업에 참여한 경우에만 한해서, 환자의 직계 가족 분(부, 모)들도 사업에 참여하실 수 있습니다

희귀질환자 모집기준

유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자에서 아래 세 가지 조건 중 하나를 만족하는
경우입니다.

  • 가족력이 뚜렷하게 있으면서 본인 혹은 이환된 다른 구성원 중 정확한 진단이 이루어지지 않은 경우
  • 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1차 유전자 검사 (단일 유전자 또는 시행 가능한 유전자 패널검사 등)를 시행하였으나,
    음성으로 확인된 경우
  • 기존 검사로 확진이 되었으나 비전형적인 임상 양상 혹은 경과를 보이는 경우
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