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제69차 미국인간유전체 학회 (ASHG, American Society of Human Genetics)
  • 작성일2019-11-13
  • 최종수정일2019-11-13
  • 담당부서희귀질환과
  • 연락처043-719-8776
  • 1,214

○ 출장목적 : 제69차 미국인간유전체학회(ASHG) 참석 및 연구성과 발표


○ 출장지 : 미국 휴스턴


○ 출장기간 : 2019. 10. 14. ~ 2019. 10. 20. (5박 7일)


○ 회의명 : 제69차 미국인간유전체 학회 (ASHG, American Society of Human Genetics)


○ 주요내용


   - 전세계 약 130개국, 1만명 이상 참석자, 760건 이상 전시행사 등 최대 학술행사 규모
   - 참조유전체(human reference) 정보 및 관련 데이터베이스 업데이트 현황 발표 
   - 커뮤니티 중심 자발적 연구참여 확대, 대규모 데이터 확보 및 분석 전략
   - 희귀질환 진단율 개선을 위한 오믹스 연계 연구법 및 관련 분석 툴 개발 확대
   - 불확실성(VUS) 변이에 대한 기능해석 및 새로운 변이 발굴 분석법 개발 시도
   - RNA-seq 기반 다양한 non-coding 영역의 신규 변이 탐색 연구가 주요 이슈
   - 모델동물 기반 희귀질환 관련 유전자 기능해석 및 검증 연구 활성

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